Centrum medyczne Ultramed
Nadkrzepliwość
Jak dochodzi do powstania trombofilii?
Nadkrzepliwość (trombofilia) to zaburzenie, które polega na nadmiernej skłonności krwi do krzepnięcia, co w konsekwencji zwiększa ryzyko powstawania skrzeplin (zakrzepów), które są źródłem zatorów w obrębie naczyń krwionośnych. Powoduje to utrudniony przepływ w żyłach lub tętnicach, co może skutkować groźnymi powikłaniami zdrowotnymi jak: zakrzepica żył głębokich, zator płucny, udar niedokrwienny mózgu, zawał serca, zator tętnic kończyn dolnych i górnych czy powikłania położniczo-ginekologiczne. Trombofilia zwiększa ryzyko wystąpienia tych zaburzeń przez całe życie, lecz prawdopodobieństwo tych incydentów rośnie z wiekiem.
Przyczyny nadkrzepliwości
Nadkrzepliwość może być wrodzona (pierwotna) lub nabyta (wtórna). Pierwotna trombofilia jest wynikiem wrodzonych nieprawidłowości genów (mutacji) odpowiedzialnych za produkcję czynników regulujących krzepnięcie krwi. Najczęściej występujące rodzaje wrodzonych trombofilii to:
- nieprawidłowy gen (mutacja genu) czynnika V Leiden,
- nieprawidłowy gen (mutacja genu) protrombiny (wariant 20210A),
- niedobór białka S,
- niedobór białka C,
- niedobór antytrombiny,
- zaburzenia w budowie i funkcji fibrynogenu,
- zwiększona aktywność czynnika VIII,
- niedobór plazminogenu,
Zaburzenie genetyczne może być częściowe (forma heterozygotyczna) z mniejszym ryzykiem wystąpienia zakrzepów lub zaburzenie całkowite (forma homozygotyczna) z istotnie wyższym ryzykiem. Najczęściej występującym rodzajem wrodzonej trombofilii jest mutacja genu czynnika V Leiden. Szacuje się, że występuje ona u około 5% ludności Europy.
Prawdopodobieństwo rodzinnego występowania nadkrzepliwości jest znaczące, co jest wskazaniem do wykonania panelu badań w kierunku nadkrzepliwości u rodzeństwa i potomnych.
Objawy nadkrzepliwości
Nadkrzepliwość (skłonność krwi do powstawania skrzeplin) nie wywołuje odczuwalnych przez pacjenta objawów. Dolegliwości występują dopiero w przypadku, gdy w układzie krwionośnym powstaną zakrzepy, które utrudniają (lub całkowicie blokują) przepływ krwi w żyłach lub tętnicach. W zależności od ich lokalizacji objawy są zgoła odmienne. Najczęstszą manifestacją trombofilii jest zakrzepica żył głębokich w obrębie miednicy i kończyn dolnych. Powstałe w tych naczyniach skrzepliny mogą ulec oderwaniu i przemieścić się z prądem krwi do naczyń płuc powodując zatorowość płucną. Rzadziej występujące w tętnicach, gdzie zakrzepy mogą powodować zawał serca, udar niedokrwienny mózgu lub utratę kończyny.
Nadkrzepliwość nabyta może wystąpić w przebiegu takich schorzeń jak:
Zawartość przełącznika
Zawartość przełącznika
Zawartość przełącznika
Komplikacje położnicze nadkrzepliwości
Nadkrzepliwość może być przyczyną poronienia na wskutek wykrzepienia łożyska lub połączonych z nim naczyń krwionośnych i obumarcia płodu. Jest także częstą przyczyną problemów z zajściem w ciążę i może powodować liczne zaburzenia jej przebiegu. W przypadku niepowodzeń w tym obszarze, kompleksowa diagnostyka przyczyn niepłodności powinna obejmować badania w kierunku trombofilii.
Podczas ciąży, trombofilia zwiększa ryzyko wystąpienia incydentów zakrzepowo-zatorowych szczególnie kończyn dolnych. Stan ten wymaga stałej kontroli i leczenia naczyniowego w okresie ciąży i połogu z uwzględnieniem konieczności stosowania leków zmniejszających ryzyko konsekwencji nadkrzepliwości.
Rozpoznanie nadkrzepliwości – kiedy i jakie wykonać badania?
Podejrzenie nadkrzepliwości wysuwane jest w przypadku wystąpienia chorób o charakterze zakrzepowo-zatorowym bez uchwytnego czynnika sprawczego (w szczególności osób młodych), w wybranych przypadkach ze znanym czynnikiem sprawczym (np. leki antykoncepcyjne), w sytuacji kolejnego incydentu zakrzepowego oraz u osób, z wywiadem rodzinnym w kierunku zakrzepicy lub z udokumentowaną nadkrzepliwością wrodzoną.
W celu potwierdzenia rozpoznania trombofilii wrodzonej wykonuje się badania genetyczne próbek krwi pobranych z żyły pacjenta. Nie zaleca się wykonywania tych badań w 3 pierwszych miesiącach od rozpoznania i leczenia choroby zakrzepowo-zatorowej, gdyż wynik nie wpływa na poprawność leczenia i jest obarczony ryzykiem błędu laboratoryjnego.
Do rozpoznania trombofilii nabytej (wtórnej) potrzebne jest wykrycie choroby będącej źródłem nadkrzepliwości. Wśród zalecanych i najczęściej wykonywanych są badania stężeń określonych autoprzeciwciał, jak np. przeciwciała antykardiolipinowe lub antykoagulant toczniowy.
Wyniki wszystkich w/w badań każdorazowo wymagają interpretacji lekarskiej.
Leczenie nadkrzepliwości
W genetycznie uwarunkowanej (wrodzonej) nadkrzepliwości leczenie przyczynowe jest niemożliwe. W przypadku trombofilii wtórnej, bezwzględnie konieczne jest rozpoznanie i leczenia choroby, która doprowadziła do nadkrzepliwości.
W przypadku wystąpienia objawów zakrzepowo-zatorowych mogących być następstwem trombofilii wrodzonej lub nabytej, odpowiednia diagnostyka laboratoryjna i obrazowa (USG naczyń, angiotomografia komputerowa, rezonans magnetyczny naczyń) oraz wcześnie włączone i właściwie dostosowane leczenie pozwala na ograniczenie skutków dokonanego epizodu zakrzepowo-zatorowego oraz zminimalizować ryzyko wystąpienia kolejnych. W każdym przypadku niezbędne jest niezwłoczne włączenie skutecznego leczenia objawowego zmniejszającego krzepliwość krwi oraz zminimalizowanie ryzyka rozwoju powikłań zakrzepowo-zatorowych. Każdy przypadek nadkrzepliwości wymaga spersonalizowanego, indywidualnie dostosowanego procesu diagnostycznego i terapeutycznego zależnego od szeregu czynników predysponujących do sprowokowania nadkrzepliwości, nawyków i stanu klinicznego pacjenta, chorób współwystępujących oraz wyników dotychczasowego leczenia.
Chcesz umówić wizytę on-line?
Sprawdź dostępność naszych specjalistów i umów wizytę za pośrednictwem systemu internetowego!